Συνήθως, οι δυσκολίες αυτές εμφανίζονται στην πρώτη παιδική ηλικία, έως τα 3 έτη, αλλά τα λειτουργικά προβλήματα, που προκύπτουν από τις διαταραχές αυτές, μπορεί να εντοπιστούν αργότερα. Αρκετά άτομα με αναπτυξιακή διαταραχή εμφανίζουν «συμπτώματα» και από μικρότερες ακόμη ηλικίες,ανάλογα με τη βαρύτητα της εικόνας, ακόμη και από τη γέννηση.
Για αυτό το λόγο οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές αυτές ονομάζονται Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος, γιατί καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα λειτουργικών και επικοινωνιακών δυσκολιών, διαφορετικών για κάθε παιδί.
Η διάγνωση των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας (Αναπτυξιολόγοι, Παιδοψυχίατροι) ή ιδανικά από διεπιστημονική ομάδα ειδικών (Αναπτυξιολόγος, Παιδονευρολόγος, Κλινικός γενετιστής, Ψυχολόγος, Παιδοψυχίατρος, Λογοθεραπευτής, Ειδικός Παιδαγωγός και Εργοθεραπευτής).
Δυστυχώς μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν ειδικά αιματολογικά τεστ, που να οδηγήσουν στη διάγνωση του αυτισμού, αν και για κάποιους μικρούς ασθενείς, μπορεί να είναι χρήσιμος ένας μοριακός έλεγχος, λόγω πιθανών συνυπαρχουσών γενετικών ή άλλων προβλημάτων.
Αντίθετα τα κριτήρια διάγνωσης βασίζονται στην κλινική παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού, στην ψυχοκοινωνική του ανάπτυξη (αναπτυξιακά ορόσημα), στις πληροφορίες που παραθέτουν οι γονείς, αλλά και σε ειδικά διαγνωστικά τεστ.
